 y fue descrita en el año 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet.Según los reportes estadísticos, un 25 % de los pacientes generalmente tiene antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas, derivadas de procesos febriles. Conforme a la literatura científica esta afección también ocurre por una mutación del gen SCN1, ubicado en el cromosoma 2, de manera espontánea.Efeméride de Hoy: Día Mundial de las Enfermedades Raras Enfermedades raras en República Dominicana: retos y oportunidades El 15 % de los casos puede llegar a ser mortal debido a la muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, ahogamiento e infecciones. El diagnóstico es realizado por un médico especialista mediante un test genético. Este síndrome no tiene cura. Se emplea un tratamiento farmacológico, que incluye medicamentos de alto rendimiento para el control de la epilepsia.){kind=link}
El Día Internacional del Síndrome de Dravet se celebra cada 23 de junio. Esta condición se caracteriza por fuertes crisis epilépticas de origen genético.
El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara y fármaco resistente que requiere un control especializado. Fue establecido como efeméride en el año 2014 por la Fundación Síndrome de Dravet en colaboración con organizaciones internacionales que buscan visibilizar esta patología.
La conmemoración de este día tiene como objetivo sensibilizar a la sociedad sobre los impactos de esta enfermedad en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. También conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), esta enfermedad fue descrita por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet en 1978.
Según datos estadísticos, aproximadamente el 25% de los pacientes con Síndrome de Dravet tienen antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas relacionadas con procesos febriles. Esta afección suele estar asociada a una mutación en el gen SCN1, ubicado en el cromosoma 2.
El 15% de los casos puede ser mortal debido a la muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, ahogamiento e infecciones.
El diagnóstico de este síndrome se realiza a través de pruebas genéticas realizadas por médicos especialistas. Aunque no tiene cura, se emplea un tratamiento farmacológico con medicamentos de alto rendimiento para el control de las convulsiones.
Fuente: Diario Libre
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