, la KU Leuven (Bélgica) y el NIHR BioResource de la Universidad de Cambridge (Reino Unido).Gracias a un riguroso análisis genético, los investigadores descubrieron que las mutaciones en un pequeño gen no codificante llamado RNU4-2 causan un conjunto de síntomas del desarrollo que hasta entonces no se habían relacionado con un trastorno genético distinto.El equipo usó datos de secuenciación del genoma completo de la Biblioteca Nacional de Investigación Genómica del Reino Unido para comparar la carga de variantes genéticas raras en 41,132 genes no codificantes entre 5,529 casos no emparentados con discapacidad intelectual y 46,401 controles no emparentados."Realizamos un gran análisis de asociación genética para identificar variantes raras en genes no codificantes que pudieran ser responsables de trastornos del neurodesarrollo", explica el primer autor del estudio, Daniel Greene, del Icahn Mount Sinai."Hoy en día, encontrar un único gen que alberga variantes genéticas responsables de decenas de miles de pacientes con una enfermedad rara es excepcionalmente inusual. Nuestro descubrimiento eludió a los investigadores durante años debido a diversos retos analíticos y de secuenciación", comenta. RELACIONADAS Salud Identifican una mutación genética que aumenta el riesgo de espina bífida Mutaciones genéticasMás del 99% de los genes conocidos por albergar mutaciones causantes de trastornos del neurodesarrollo codifican proteínas.El equipo planteó la hipótesis de que los genes no codificantes, que no producen proteínas, también podrían albergar mutaciones causantes de discapacidad intelectual.Los trastornos del neurodesarrollo, que suelen aparecer antes de la escuela primaria, implican déficits del desarrollo que afectan al funcionamiento personal, social, académico u ocupacional.En concreto, la discapacidad intelectual incluye limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual (por ejemplo, aprendizaje, razonamiento, resolución de problemas) y en el comportamiento adaptativo (por ejemplo, habilidades sociales y prácticas). RELACIONADAS Ciencia Asocian la esquizofrenia con mutaciones producidas en el útero "Los cambios genéticos que encontramos afectan a un gen muy corto, de solo 141 unidades de longitud, pero este gen desempeña un papel crucial en una función biológica básica de las células, denominada empalme génico, que está presente en todos los animales, plantas y hongos", detalla el autor principal del estudio, Ernest Turro, del Icahn Mount Sinai."La mayoría de las personas con un trastorno del neurodesarrollo no reciben un diagnóstico molecular tras las pruebas genéticas. Gracias a este estudio, decenas de miles de familias podrán ahora obtener un diagnóstico molecular para sus familiares afectados, poniendo fin a muchas odiseas diagnósticas", añade.El equipo tiene previsto explorar ahora los mecanismos moleculares subyacentes a este síndrome para lograr una información biológica que algún día podría conducir a intervenciones específicas. ){kind=link}
Un grupo de científicos de diferentes países ha descubierto un trastorno del desarrollo del cerebro que es causado por cambios en un solo gen y afecta a muchas personas en todo el mundo. Este hallazgo ayudará a diagnosticar mejor a estos pacientes.
El estudio, realizado por investigadores de la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai y publicado en Nature Medicine, fue llevado a cabo en colaboración con la Universidad de Bristol, la KU Leuven y el NIHR BioResource de la Universidad de Cambridge.
Al analizar detenidamente el ADN, los investigadores encontraron que las mutaciones en un pequeño gen no codificante llamado RNU4-2 provocan una serie de síntomas del desarrollo que no se habían vinculado previamente con un trastorno genético específico.
Utilizando datos de secuenciación genómica, compararon las diferencias en 41,132 genes no codificantes entre individuos con discapacidad intelectual y controles no emparentados. Este análisis les permitió identificar las mutaciones responsables del trastorno del desarrollo.
Según Daniel Greene, uno de los autores del estudio, encontrar un gen que afecte a tantos pacientes con una enfermedad rara es muy poco común y este descubrimiento ayudará a muchas familias a obtener un diagnóstico molecular para sus seres queridos afectados.
El próximo paso del equipo es investigar los mecanismos biológicos que subyacen a este síndrome, con la esperanza de encontrar intervenciones específicas en el futuro.
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