, que ocurre cuando la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo.El mielomeningocele (MM) puede dar lugar a diversas dificultades físicas y de desarrollo, y aunque su incidencia ha disminuido en las últimas décadas, en gran parte gracias al enriquecimiento con ácido fólico, sigue siendo un problema en algunas zonas del mundo.Las causas del MM continúan siendo en gran parte desconocidas y el riesgo atribuible a variantes genéticas comunes permanece inexplorado. El estudio que ahora se publica ha sido elaborado por un grupo internacional llamado Consorcio de secuenciación de la espina bífida.La secuenciación del exoma (una parte del genoma) y del genoma de 715 tríos de padres e hijos identificó seis pacientes con deleciones cromosómicas (un cromosoma que falta o se ha eliminado) 22q11.2.https://resources.diariolibre.com/images/2024/05/02/whatsapp-image-2024-05-02-at-3.59.08-pm.jpegEsto sugiere que los pacientes con MM tendrían 22,98 veces más probabilidades de albergar la deleción 22q11.2 en comparación con la población general, según resume Science.De acuerdo con los resultados, este riesgo está mediado por la pérdida de Crkl, uno de los genes que expresan el tubo neural localizados en el intervalo de deleción 22q11.2, y este riesgo solo se alivia parcialmente con suplementos de ácido fólico. ¿Qué problemas causa la espina bífida Defecto de nacimiento en el cual la médula espinal de un bebé no se desarrolla correctamente Es una afección que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente. Es un tipo de anomalía congénita del tubo neural. El tubo neural es la estructura de un embrión en desarrollo que, más adelante, se convierte en el cerebro del bebé, la médula espinal y los tejidos que los rodean.Normalmente, el tubo neural se forma al principio del embarazo y se cierra 28 días después de la concepción. En los bebés con espina bífida, una parte del tubo neural no se cierra del todo. Esto afecta la médula espinal y los huesos de la columna vertebral.La espina bífida puede variar de ser leve a causar discapacidades graves. Los síntomas dependen del lugar en la columna vertebral en donde se encuentra la abertura y su tamaño. También dependen de si están implicados la médula espinal y los nervios. De ser necesario, el tratamiento temprano para la espina bífida implica una cirugía. Sin embargo, la cirugía no siempre restaura completamente las funciones perdidas.||| El análisis de datos genéticos de una cohorte separada de individuos con deleción 22q11.2 sugirió que el riesgo de MM era aproximadamente entre 12 y 15 veces mayor de lo esperado.Utilizando un modelo de ratón, los autores investigaron los genes candidatos que impulsaban el riesgo de MM y descubrieron que la pérdida de Crkl era suficiente para reproducir un defecto del tubo neural en esos animales.El equipo señaló que la deleción común 22q11.2 confiere un riesgo sustancial de mielomeningocele, “parcialmente aliviado por la suplementación con ácido fólico”.¿Por qué la vitamina B9 es tan importante durante el embarazo?){kind=link}
El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida y el defecto congénito estructural más común en el sistema nervioso central. Según un estudio publicado en Science, se ha identificado una mutación genética que aumenta el riesgo de esta enfermedad.
La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural que ocurre cuando la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo, afectando el desarrollo del cerebro, la médula espinal y los tejidos circundantes.
El mielomeningocele puede provocar diversas dificultades físicas y de desarrollo. Aunque su incidencia ha disminuido en las últimas décadas, sigue siendo un problema en algunas regiones del mundo, a pesar del uso de ácido fólico como medida preventiva.
Las causas del mielomeningocele aún son poco conocidas, y el riesgo asociado a variantes genéticas comunes no ha sido explorado en profundidad. Un equipo internacional conocido como Consorcio de secuenciación de la espina bífida ha llevado a cabo un estudio que ha revelado información sobre estas mutaciones.
El análisis de datos de 715 tríos de padres e hijos identificó una relación entre el mielomeningocele y una deleción cromosómica en el cromosoma 22q11.2, lo que sugiere que los pacientes con esta afección tienen un mayor riesgo de albergar esta deleción en comparación con la población general.
De acuerdo con los resultados, la pérdida de Crkl, un gen en la región de la deleción 22q11.2, desempeña un papel en el aumento del riesgo de mielomeningocele, que solo se ve parcialmente contrarrestado con suplementación de ácido fólico.
Además, investigaciones en ratones demostraron que la pérdida de Crkl era suficiente para provocar un defecto del tubo neural. En una cohorte separada, se encontró que el riesgo de mielomeningocele era notablemente mayor en individuos con deleción 22q11.2.
El estudio destaca que la deleción 22q11.2 común confiere un riesgo significativo de mielomeningocele, el cual se ve parcialmente mitigado por la suplementación de ácido fólico.
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